La Distrofia miotónica (Enfermedad de Steinert) es la enfermedad neuromuscular hereditaria más común del adulto, es una distrofia heredo degenerativa neuroendocrina. El modo de herencia es autosómica dominante; el gen responsable está localizado en el cromosoma 19 en el locus de la apolipoproteina C2,Cl y de la creatinquinasa del músculo esquelético. Esta distrofia miotónica se presenta en una forma adulta yen una forma congénita. En la forma adulta, los hallazgos característicos son la atrofia muscular en ciertas regiones del cuerpo (cara, cuello y extremidades distales) y miotonía. Tiene un curso progresivo presentándose cataratas, hipotensión intraocular, atrofia gonadal, alteraciones en la conducción cardiaca y deficiencias de audición a lo largo de la evolución.
En la forma congénita, la debilidad muscular es particularmente pronunciada en la cara, es el hallazgo más característico, que se presenta combinada con retardo psicomotor. Hay casos severos de presentación neonatal. Un criterio decisivo para el diagnóstico de la forma congénita es la ocurrencia de distrofia miotónica en la madre. La investigación EMG está indicada cuando la sospecha de distrofia miotónica puede no ser diagnosticada en base a la clínica y los hallazgos genéticos. La presencia de descarga miotónica en el EMG corrobora la sospecha diagnóstica. En el Perú no se tiene una estadística de estos casos, se estima que su incidencia es cercana a 1 por cada 8,000 nacimientos.
Presentamos este caso congénito y el de su madre con el objetivo de dar a conocer esta enfermedad en los recién nacidos y en sus madres, esperando contribuir a un mejor diagnóstico de las enfermedades neuromusculares.
Inés Caro Kahn
Articulo completo disponible en: http://www.pediatriaperuana.org/files/revista/v56_n2_2003/a08.pdf
El "Pie Varo"
El “Pie Varo” del pintor español José de Ribera, fue pintado en el 1642. Museo del Louvre de París, ¿No les parece una Hemiplejia infantil?
